Kiểu hình, kiểu gen và kết quả điều trị bệnh Maple syrup unrine disease tại bệnh viện nhi Trung ương: 14 năm kinh nghiệm

Abstract

Bệnh Maple Syrup Urine Disease (MSUD) là bệnh rối loạn chuyển hoá bẩm sinh acid amin chuỗi nhánh isoleucine, valine, leucine. Nghiên cứu được thực hiện nhằm mô tả kiểu hình, kiểu gen bệnh MSUD cổ điển; và đánh giá kết quả điều trị bệnh MSUD thể cổ điển. Nghiên cứu hồi cứu, tiến cứu chùm bệnh; phân tích đánh giá trước và sau điều trị trên 52 bệnh nhân từ 2005 đến 12/2018. Kết quả nghiên cứu cho thấy tuổi xuất hiện thể MSUD cổ điển trung bình 4,8 ngày (2 – 9 ngày) với đặc trưng lâm sàng là li bì/hôn mê (100%), tăng/giảm trương lực cơ (100%) và nước tiểu có mùi siro cây phong (100%). Đặc điểm của xét nghiệm là có xeton niệu (100%), hạ natri máu (77%), tăng các acid amin chuỗi nhánh leucine, valine, isoleucine máu. Phát hiện 12 đột biến/11 bệnh nhân. Đa số là đột biến trên gen BCKDHB và đột biến sai nghĩa. 90% cứu sống trong các đợt cấp mất bù bằng lọc máu. Bệnh MSUD thể cổ điển diễn biến cấp tính trong tuần đầu đời nhưng có thể cứu sống và giảm di chứng nếu điều trị kịp thời.