Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/26549
Title: Áp dụng kỹ thuật khuếch đại đa đầu dò đặc hiệu Methyl hóa (MS-MLPA) trong chẩn đoán hội chứng Prader-Willi
Authors: An, Thùy Lan
Nguyễn, Thị Phương Mai
Ngô, Mạnh Tiến
Đinh, Thị Hồng Nhung
Lê, Thị Liễu
Ngô, Diễm Ngọc
Vũ, Chí Dũng
Phan, Thị Hoan
Keywords: Hội chứng Prader-Willi
MS-MLPA
NST 15q11-q13
mUPD
ID
Issue Date: 2019
Series/Report no.: Tạp chí Nghiên cứu Y học;Tập 122, Số 06 .- Tr.49-56
Abstract: Hội chứng Prader-Willi (Prader-Willi Syndrome - PWS) là hội chứng bệnh di truyền gây nên do mất hoạt động chức năng các gen trên nhánh dài gần tâm vị trí q11-q13 của nhiễm sắc thể (NST) số 15 có nguồn gốc bố. Các gen vùng này hoạt động theo cơ chế dấu ấn di truyền (genetic imprinting). MS-MLPA là một phương pháp bán định lượng, phát hiện thay đổi số lượng bản sao và tình trạng methyl hóa, kỹ thuật này chẩn đoán được > 99% các bệnh nhân mắc PWS ở các nhóm nguyên nhân di truyền sau: mất đoạn NST 15q11-q13 nguôn gốc bố, hai NST 15 nguồn góc mẹ (mUPD), khiếm khuyết trung tâm dấu ấn di truyền ID. Áp dụng kỹ thuật MS-MLPA cho 14 bệnh nhân. Kết quả phát hiện được 4 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 typ 1, 3 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 typ 2, 1 bệnh nhân mất đoạn NST 15q11-q13 không điển hình, 6 bệnh nhân thuộc nhóm mUPD hoặc đột biến điểm vùng trung tâm dấu ấn di truyền IC, không phát hiện trưởng hợp nào mang đột biến mất đoạn trung tâm dấu ấn di truyền IC.
URI: http://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/26549
ISSN: 2354-080X
Appears in Collections:Nghiên cứu y học (Journal of Medical Research)

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
1.18 MBAdobe PDF
Your IP: 44.223.39.67


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.