Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/30713
Title: Kết quả bước đầu ứng dụng quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy tại Học viện Quân y
Authors: Nguyễn, Đình Tảo
Nguyễn, Thị Thanh Nga
Trần, Văn Khoa
Nguyễn, Thị Hồng Vân
Triệu, Tiến Sang
Nguyễn, Thanh Tùng
Nguyễn, Ngọc Khánh
Keywords: Chẩn đoán trước chuyển phôi
Bệnh teo cơ tủy
Tế bào phôi
Issue Date: 2020
Series/Report no.: Tạp chí Khoa học và Công nghệ Việt Nam;Số 62(02) .- Tr.6-9
Abstract: Từ tháng 2/2015 tới 11/2019, Học viện Quân y đã nghiên cứu xây dựng và áp dụng thành công quy trình chẩn đoán di truyền trước chuyển phôi bệnh teo cơ tủy (spinal muscular atrophy - SMA). Nghiên cứu bước đầu ứng dụng quy trình này được thực hiện trên 6 cặp gia đình mang đột biến mất đồng hợp exon 7 gen SMNt gây bệnh SMA. Máu ngoại vi bố, mẹ được tách ADN, sinh thiết 1-2 tế bào từ các phôi thụ tinh trong ống nghiệm phát triển đến ngày 3 hoặc ngày 5 của các cặp gia đình này, nhân toàn bộ gen các mẫu phôi sinh thiết, phát hiện đột biến gây bệnh trên máu bố mẹ và phôi bằng phương pháp PCR-RFLP, chọn phôi lành chuyển vào người mẹ để sinh ra trẻ khỏe mạnh.
URI: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/30713
ISSN: 1859-4794
Appears in Collections:Khoa học & Công nghệ Việt Nam

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
678.42 kBAdobe PDF
Your IP: 18.213.192.104


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.