Please use this identifier to cite or link to this item: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/56355
Title: Phát hiện đột biến gen BTK trên các bệnh nhân chẩn đoán bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA)
Authors: Ngô, Mạnh Tiến
Nguyễn, Thị Vân Anh
Nguyễn, Thị Phương Mai
Ngô, Diễm Ngọc
Nguyễn, Ngọc Quỳnh Lê
Trần, Thị Chi Mai
Nguyễn, Thanh Bình
Khuất, Hữu Thanh
Lê, Thanh Hải
Lê, Thị Minh Hương
Keywords: Đột biến
Gen BTK
Giải trình tự gen
XLA
Issue Date: 2018
Series/Report no.: Tạp chí Khoa học Công nghệ Việt Nam;Số 60 .- Tr.1-4
Abstract: Protein cytoplasmic tyrosine kinase (BTK) được mã hóa bởi gen BTK. Đột biến trên gen BTK là nguyên nhân gây nên bệnh không gammaglobulin máu liên kết nhiễm sắc thể giới tính X (XLA). Mục tiêu: phát hiện các đột biến trên gen BTK ở các bệnh nhân mắc bệnh XLA. Đối tượng và phương pháp: 3 bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh XLA. Sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen để phát hiện các đột biến trên gen BTK. Kết quả: 3 bệnh nhân đều có đột biến trên gen BTK, trong đó 1 bệnh nhân có đột biến mất đoạn từ exon 2 đến exon 5; 2 bệnh nhân có đột biến điểm thay thế axit amin trên exon 10, các đột biến lần lượt là c.862C>T (p.Arg288Trp) và c.843G>A (p.Trp281Stop). Kết luận:kỹ thuật giải trình tự gen là phương pháp chính xác cho phép sàng lọc toàn bộ các đột biến trên gen BTK. Phương pháp giải trình tự gen là cơ sở để chẩn đoán xác định bệnh XLA, đây là cơ sở để giúp các bác sỹ lâm sàng tư vấn di truyền và chẩn đoán trước sinh trong tương lai.
URI: https://dspace.ctu.edu.vn/jspui/handle/123456789/56355
ISSN: 1859-4794
Appears in Collections:Khoa học & Công nghệ Việt Nam

Files in This Item:
File Description SizeFormat 
_file_
  Restricted Access
2.88 MBAdobe PDF
Your IP: 44.192.54.67


Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.